L’hyperglycinémie Sans Cétose : une maladie orpheline trop méconnue [Temoignage]

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Aujourd’hui, ce n’est pas un article comme les autres.

Aujourd’hui, je vais vous présenter une maladie rare et orpheline qu’a l’enfant d’un couple d’amis.

On peut tous, un jour ou l’autre, être confronté de prés ou de loin à ce genre de maladie orpheline qui ne touchent qu’une poignée de personnes. Ce genre de maladie que la recherche médicale boude et que personne ne connaît.

Les Petits Bourdons contre L’hyperglycinémie sans cétose

image-2Il y a maintenant 21 mois, un couple d’amis mettait au monde leur 2ème enfant, Florent. Un magnifique petit bout d’chou aux yeux bleus.
Dés le début, quelque chose les intriguait chez Florent : des yeux qui révulsent, des sourires absents…
Après 4 mois de recherches, de rencontres avec différents médecins, le verdict tombe :
Florent est atteint de l’hyperglycinémie sans cétose.

Une maladie incurable, aussi imprononçable que méconnue.

Cette maladie orpheline touche moins de 1 000 enfants dans le monde. Rares sont les bébés qui survivent plus d’un mois, et pour les autres, certains ne sont jamais diagnostiqués puisque cette maladie est si rare qu’inconnue même du corps médical…
Pourtant, le handicap est bien là : moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère selon les enfants, car chaque cas est unique.

Une association visant à faire connaître la maladie et à lever des fonds pour la recherche existe : Les Petits Bourdons qui œuvre contre l’isolement des familles d’enfants atteints.

Mon amie Justine a accepté de répondre à quelques questions dans le cadre de cet article.
Bien que cet article soit très éloignée du thème principal de mon blog, j’espère sincèrement que vous le lirez jusqu’au bout, et que vous le partagerez pour que cette maladie se fasse connaître….
Et peut-être que Bill Gates ou Mark se renverseront un seau d’eau gelée sur la tête pour Florent et les autres petits bourdons #icebucketchallenge !

Le témoignage de Justine, maman de Florent, un petit bourdon pas comme les autres

Justine, tu es donc la maman du petit Florent. Peux tu nous expliquer rapidement ce qu’est exactement l’hyperglycinémie sans cétose ?

C’est une maladie génétique des neurotransmetteurs. Chacun des parents est porteur sain. En gros nous avons tous dans notre corps de la glycine, un acide aminé (qui assemblés forment les protéines), que nous fabriquons. Une enzyme l’élimine au fur et a mesure.
Dans l’hyperglycinemie cette enzyme n’est peu ou pas du tout créée et l’accumulation de glycine dans le cerveau l »intoxique ». Le cerveau reçoit trop d’informations qu’il ne peut gérer correctement et les complications apparaissent… Hypersensibilité, retard de développement global important, handicap…

image-1Lorsque les médecins vous ont appris la maladie de Florent, quelle a été ta première réaction ?

La première réaction en général c’est le « ouf » de soulagement. On a trouvé quelque chose… Quand on sait que certains enfants ne sont jamais diagnostiqués pour certaines pathologies, on était content de SAVOIR. Mais lorsque le mot « incurable » (sans traitement, ni guérison possible) tombe comme un couperet, on peu dire que le ciel nous tombe sur la tête…

Puis c’est une recherche intensive qui se met en marche… Et la découverte de l’association Les Petits Bourdons, le sentiment que l’on n’est pas tout a fait seul malgré le caractère orphelin de la maladie…

Concernant la prise en charge des maladies rares et orphelines en France, te trouves-tu livrée à toi même ou au contraire, bien accompagnée ?

On ne peut pas dire que l’on est accompagné pour la prise en charge de cette maladie. Il n’y a aucune recherche en Europe (et un seul chercheur au USA seulement) et le « traitement » ne travaille qu’au niveau des symptômes. La maladie est si rare que les laboratoires n’en font pas une priorité.
Au niveau de la prise en charge de Florent, le Centre d’Aide Médico Social Précoce d’Arras est par contre une grande aide. Florent reçoit 3 séances de kinésithérapie par semaine, et une d’ergothérapie. Les équipes sont a l’écoute, et du patient et de la famille.
Au niveau de l’administration par contre c’est une autre histoire… On se bat constamment pour la reconnaissance du handicap et de la maladie. Il faut à ce jour attendre 9 mois pour une prise en charge MDPH (maison départementale des personnes handicapées) et donc obtenir une subvention qui ne couvre pas intégralement les dépenses faites pour pallier aux besoins de Florent. Toutes les administrations se valent sur ce plan (sécurité sociale, mutuelles, etc…)

Peux-tu nous en dire plus sur l’association Les Petits Bourdons, créée par la maman d’une petite fille atteinte de l’hyperglycinémie sans cétose ?

L’association a été créée par Christine Courtin, maman d’Alix, qui a une forme modérée de la maladie, suite à ses recherches vaines lors du diagnostique de sa fille. Elle a pour but premier de pallier a l’isolement des familles, en donnant des informations et le soutien nécessaire, une écoute attentive aux nouvelles et anciennes familles de malades. C’est une association qui n’a que deux ans mais fait de belles choses… C’est un peu notre deuxième famille, avec qui l’on peut enfin parler de nos enfants « extraordinaires » sans se sentir juger, ni avoir peur de la pitié des autres.
L’association a mis en place en août 2014 le 1er congrès de l’hyperglycinemie sans cétose francophone en regroupant les familles, les malades vivants, certains de leurs médecins ainsi que le Pr Van Hove, le seul chercheur qui a axé son travail sur cette maladie rare… Un congrès qui a vu le jour grâce a l’acharnement positif de la présidente de l’association…

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L’hyperglycinémie sans cétose provoque un handicap plus ou moins sévère chez les enfants qui en souffrent, qu’en es-il du degré d’handicap actuel de Florent ?

Il y a plusieurs formes de la maladie. La forme sévère dans laquelle les enfants n’acquiert quasiment rien, mangent par sonde gastrique et présentent beaucoup d’épilepsie.
La forme atténuée (celle dont souffre Florent) est subdivisée en 3 :
– la forme légère pour des enfants qui finissent par être scolarisés et vivent quasi normalement avec un léger retard
– la forme intermédiaire avec des enfants qui marchent, peuvent acquérir certaines choses, peuvent être scolarisés ou non, mais ne vivent pas tout a fait normalement
– la forme pauvre pour laquelle les enfants ne présentent pas d’épilepsie intense, parfois des crises ou non, ne marchent pas même s’ils peuvent acquérir la situation assise.
Florent se situe entre ces deux dernières formes mais l’évolution se fait tellement différemment d’un enfant a l’autre que l’on ne peut rien prédire a ce jour.

image-4Tu m’as dit qu’avant tu étais une maman « ordinaire », et qu’avec Florent, tu es devenue une maman « extra ordinaire ». Qu’est-ce qui a changé dans ta vie de maman, et même de femme, depuis le diagnostique de Florent ?

Dans le terme « extra ordinaire » je pense bien « hors du commun » au premier degrés. Je ne me considère pas comme quelqu’un d’extraordinaire mais plutôt d’extra ordinaire en deux mots. Loin de moi l’idée de paraître mieux que quelqu’un d’autre.

Disons que lorsque la maladie et le handicap déboulent dans votre vie vous n’avez pas des tonnes de choix… Ignorer, subir ou combattre… J’ai choisi la dernière option, sans vraiment réfléchir…
Florent est un enfant extra ordinaire, il ne rentrera jamais dans la norme, ni dans le moule, et je considère que bien avant de l’avoir je n’étais moi même pas un mouton qui suivait la norme… D’ailleurs qu’est ce que la norme?

Et quand bien même j’aurai été une suiveuse, quand une boule de feu qui s’appelle NKH (dénomination anglaise de l’hyperglycinemie sans cétose) arrive dans votre quotidien avec son gros lot de difficultés, notre état d’esprit change… Notre façon de vivre aussi. Et notre manière de gérer les tracas quotidiens prend une autre tournure…

Je fais de notre combat ma thérapie. Et j’ai cœur a le mener correctement et assidûment…

Enfin, je te laisse ajouter un petit mot à destination de mes lectrices

Si vous voulez mener ce combat avec nous de quelque façon qui soit, n’hésitez pas… Je sais que lorsque l’on n’est pas touché directement ou indirectement par une maladie orpheline on n’y pense pas. Mais il existe 7000 maladies incurables a l’heure d’aujourd’hui et on n’en parle pas, ou peu. Nous organisons des actions a notre échelle de petite asso et avons toujours besoin de moyens, physiques ou financiers.
Nos petites bouilles d’anges de bourdons aussi veulent que l’on parle d’eux !

 

Vous l’aurez toutes comprises, j’ai décidé d’aider cette association à se faire connaitre, et je ne compte pas en rester là avec un « simple » article de blog. Avec une autre amie blogueuse, Quick Steph, et bien sûr Justine et toute l’association, nous essayons de trouver des idées pour faire connaitre cette maladie et lever des fonds pour permettre au Pr Van Hove de continuer ses recherches.
Toutes les bonnes idées sont les bienvenues 😉
Je vous invite à partager cet article, à en parler autour de vous, à liker la page Facebook et pourquoi pas même, faire un don 😉 !

 

Liens utiles :

Site Officiel de l’Association Les Petits Bourdons

Page Facebook Les Petits Bourdons

 

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12 réflexions sur “L’hyperglycinémie Sans Cétose : une maladie orpheline trop méconnue [Temoignage]

  1. grâce à toi, je me coucherais moins bête ce soir ! merci pour ce témoignage et je souhaite beaucoup de courage à ce petit bout de chou et à ses parents !!!

  2. Je te dis bravo d’avoir écrit cet article. Ca change un peu et tu vois, tu m’as fait connaitre cette maladie (et je pense que je ne suis pas la seule à ne pas la connaître). J’espère que cet article permettra de récolter des fonds et d’aider au mieux ce petit bout adorable.

    Bisous !

  3. C’est bien de parler de maladies peu connues. Pour faire connaître cette maladie je pensais à un challenge ( style ice bucket) que les blogueuses ou youtubeuses pourraient faire en même temps qu’un mot qui expliquerait ce que c’est, y’à pas mal de monde déjà sur HC!

  4. ça me fait penser à une maladie que j’ai croisée chez les enfants d’un client. Le sucre leur est interdit mais ça n’a rien à voir avec le diabète, totalement différent et génétique, j’en ai oublié le nom mais je me rappelle les 3 enfants (tous atteints) qui étaient ravis que quelqu’un leur pose des questions sur leur maladie.

  5. Merci pour cet article. Il est très important de faire connaître les maladies orphelines. Bravo à l’association pour cette belle réussite, ce premier congrès. J’espère que le Pr Van Hove sera plus connu et mieux aidé grâce à de telles initiatives. J’envoie plein de pensées positives à ces enfants et à leurs familles. Je partage cet article et la page FB de l’association sur plusieurs réseaux sociaux.

  6. C’est bien de publié des articles comme ça, je ne connaissais pas cette maladie, c’est triste pauvres enfants 😥 Bon courage à cette maman, c’est une vraie bataille ces maladies orphelines.

  7. Je t’avoue que travaillant dans la psychologie et plus particulièrement dans les apprentissages je ne connaissais pas du tout cette maladie. Donc merci de diffuser tout ça et je souhaite que la recherche avance dans ce domaine et puisse aider tes proches.

  8. merci pour ces informations moi aussi j’ai un enfant qui souffre de cette grave maladie on l’a découvert qu’aprés 3 ans et demi il souffre dés la naissance de crises épileptiques pharmaco_résistantes et j’ai vraiment besoin de l’aide

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