L’hyperglycinémie Sans Cétose : une maladie orpheline trop méconnue [Temoignage]

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Aujourd’hui, ce n’est pas un article comme les autres.

Aujourd’hui, je vais vous présenter une maladie rare et orpheline qu’a l’enfant d’un couple d’amis.

On peut tous, un jour ou l’autre, être confronté de prés ou de loin à ce genre de maladie orpheline qui ne touchent qu’une poignée de personnes. Ce genre de maladie que la recherche médicale boude et que personne ne connaît.

Les Petits Bourdons contre L’hyperglycinémie sans cétose

image-2Il y a maintenant 21 mois, un couple d’amis mettait au monde leur 2ème enfant, Florent. Un magnifique petit bout d’chou aux yeux bleus.
Dés le début, quelque chose les intriguait chez Florent : des yeux qui révulsent, des sourires absents…
Après 4 mois de recherches, de rencontres avec différents médecins, le verdict tombe :
Florent est atteint de l’hyperglycinémie sans cétose.

Une maladie incurable, aussi imprononçable que méconnue.

Cette maladie orpheline touche moins de 1 000 enfants dans le monde. Rares sont les bébés qui survivent plus d’un mois, et pour les autres, certains ne sont jamais diagnostiqués puisque cette maladie est si rare qu’inconnue même du corps médical…
Pourtant, le handicap est bien là : moteur, mental et sensoriel plus ou moins sévère selon les enfants, car chaque cas est unique.

Une association visant à faire connaître la maladie et à lever des fonds pour la recherche existe : Les Petits Bourdons qui œuvre contre l’isolement des familles d’enfants atteints.

Mon amie Justine a accepté de répondre à quelques questions dans le cadre de cet article.
Bien que cet article soit très éloignée du thème principal de mon blog, j’espère sincèrement que vous le lirez jusqu’au bout, et que vous le partagerez pour que cette maladie se fasse connaître….
Et peut-être que Bill Gates ou Mark se renverseront un seau d’eau gelée sur la tête pour Florent et les autres petits bourdons #icebucketchallenge !

Le témoignage de Justine, maman de Florent, un petit bourdon pas comme les autres

Justine, tu es donc la maman du petit Florent. Peux tu nous expliquer rapidement ce qu’est exactement l’hyperglycinémie sans cétose ?

C’est une maladie génétique des neurotransmetteurs. Chacun des parents est porteur sain. En gros nous avons tous dans notre corps de la glycine, un acide aminé (qui assemblés forment les protéines), que nous fabriquons. Une enzyme l’élimine au fur et a mesure.
Dans l’hyperglycinemie cette enzyme n’est peu ou pas du tout créée et l’accumulation de glycine dans le cerveau l"intoxique". Le cerveau reçoit trop d’informations qu’il ne peut gérer correctement et les complications apparaissent… Hypersensibilité, retard de développement global important, handicap…

image-1Lorsque les médecins vous ont appris la maladie de Florent, quelle a été ta première réaction ?

La première réaction en général c’est le "ouf" de soulagement. On a trouvé quelque chose… Quand on sait que certains enfants ne sont jamais diagnostiqués pour certaines pathologies, on était content de SAVOIR. Mais lorsque le mot "incurable" (sans traitement, ni guérison possible) tombe comme un couperet, on peu dire que le ciel nous tombe sur la tête…

Puis c’est une recherche intensive qui se met en marche… Et la découverte de l’association Les Petits Bourdons, le sentiment que l’on n’est pas tout a fait seul malgré le caractère orphelin de la maladie…

Concernant la prise en charge des maladies rares et orphelines en France, te trouves-tu livrée à toi même ou au contraire, bien accompagnée ?

On ne peut pas dire que l’on est accompagné pour la prise en charge de cette maladie. Il n’y a aucune recherche en Europe (et un seul chercheur au USA seulement) et le "traitement" ne travaille qu’au niveau des symptômes. La maladie est si rare que les laboratoires n’en font pas une priorité.
Au niveau de la prise en charge de Florent, le Centre d’Aide Médico Social Précoce d’Arras est par contre une grande aide. Florent reçoit 3 séances de kinésithérapie par semaine, et une d’ergothérapie. Les équipes sont a l’écoute, et du patient et de la famille.
Au niveau de l’administration par contre c’est une autre histoire… On se bat constamment pour la reconnaissance du handicap et de la maladie. Il faut à ce jour attendre 9 mois pour une prise en charge MDPH (maison départementale des personnes handicapées) et donc obtenir une subvention qui ne couvre pas intégralement les dépenses faites pour pallier aux besoins de Florent. Toutes les administrations se valent sur ce plan (sécurité sociale, mutuelles, etc…)

Peux-tu nous en dire plus sur l’association Les Petits Bourdons, créée par la maman d’une petite fille atteinte de l’hyperglycinémie sans cétose ?

L’association a été créée par Christine Courtin, maman d’Alix, qui a une forme modérée de la maladie, suite à ses recherches vaines lors du diagnostique de sa fille. Elle a pour but premier de pallier a l’isolement des familles, en donnant des informations et le soutien nécessaire, une écoute attentive aux nouvelles et anciennes familles de malades. C’est une association qui n’a que deux ans mais fait de belles choses… C’est un peu notre deuxième famille, avec qui l’on peut enfin parler de nos enfants "extraordinaires" sans se sentir juger, ni avoir peur de la pitié des autres.
L’association a mis en place en août 2014 le 1er congrès de l’hyperglycinemie sans cétose francophone en regroupant les familles, les malades vivants, certains de leurs médecins ainsi que le Pr Van Hove, le seul chercheur qui a axé son travail sur cette maladie rare… Un congrès qui a vu le jour grâce a l’acharnement positif de la présidente de l’association…

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L’hyperglycinémie sans cétose provoque un handicap plus ou moins sévère chez les enfants qui en souffrent, qu’en es-il du degré d’handicap actuel de Florent ?

Il y a plusieurs formes de la maladie. La forme sévère dans laquelle les enfants n’acquiert quasiment rien, mangent par sonde gastrique et présentent beaucoup d’épilepsie.
La forme atténuée (celle dont souffre Florent) est subdivisée en 3 :
– la forme légère pour des enfants qui finissent par être scolarisés et vivent quasi normalement avec un léger retard
– la forme intermédiaire avec des enfants qui marchent, peuvent acquérir certaines choses, peuvent être scolarisés ou non, mais ne vivent pas tout a fait normalement
– la forme pauvre pour laquelle les enfants ne présentent pas d’épilepsie intense, parfois des crises ou non, ne marchent pas même s’ils peuvent acquérir la situation assise.
Florent se situe entre ces deux dernières formes mais l’évolution se fait tellement différemment d’un enfant a l’autre que l’on ne peut rien prédire a ce jour.

image-4Tu m’as dit qu’avant tu étais une maman « ordinaire », et qu’avec Florent, tu es devenue une maman « extra ordinaire ». Qu’est-ce qui a changé dans ta vie de maman, et même de femme, depuis le diagnostique de Florent ?

Dans le terme "extra ordinaire" je pense bien "hors du commun" au premier degrés. Je ne me considère pas comme quelqu’un d’extraordinaire mais plutôt d’extra ordinaire en deux mots. Loin de moi l’idée de paraître mieux que quelqu’un d’autre.

Disons que lorsque la maladie et le handicap déboulent dans votre vie vous n’avez pas des tonnes de choix… Ignorer, subir ou combattre… J’ai choisi la dernière option, sans vraiment réfléchir…
Florent est un enfant extra ordinaire, il ne rentrera jamais dans la norme, ni dans le moule, et je considère que bien avant de l’avoir je n’étais moi même pas un mouton qui suivait la norme… D’ailleurs qu’est ce que la norme?

Et quand bien même j’aurai été une suiveuse, quand une boule de feu qui s’appelle NKH (dénomination anglaise de l’hyperglycinemie sans cétose) arrive dans votre quotidien avec son gros lot de difficultés, notre état d’esprit change… Notre façon de vivre aussi. Et notre manière de gérer les tracas quotidiens prend une autre tournure…

Je fais de notre combat ma thérapie. Et j’ai cœur a le mener correctement et assidûment…

Enfin, je te laisse ajouter un petit mot à destination de mes lectrices

Si vous voulez mener ce combat avec nous de quelque façon qui soit, n’hésitez pas… Je sais que lorsque l’on n’est pas touché directement ou indirectement par une maladie orpheline on n’y pense pas. Mais il existe 7000 maladies incurables a l’heure d’aujourd’hui et on n’en parle pas, ou peu. Nous organisons des actions a notre échelle de petite asso et avons toujours besoin de moyens, physiques ou financiers.
Nos petites bouilles d’anges de bourdons aussi veulent que l’on parle d’eux !

 

Vous l’aurez toutes comprises, j’ai décidé d’aider cette association à se faire connaitre, et je ne compte pas en rester là avec un "simple" article de blog. Avec une autre amie blogueuse, Quick Steph, et bien sûr Justine et toute l’association, nous essayons de trouver des idées pour faire connaitre cette maladie et lever des fonds pour permettre au Pr Van Hove de continuer ses recherches.
Toutes les bonnes idées sont les bienvenues ;-)
Je vous invite à partager cet article, à en parler autour de vous, à liker la page Facebook et pourquoi pas même, faire un don ;-) !

 

Liens utiles :

Site Officiel de l’Association Les Petits Bourdons

Page Facebook Les Petits Bourdons

 

Palette Galaxy Chic de Bh Cosmetics

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Hier, je vous parlais de ma découverte Bh Cosmetics, et notamment de la palette Galaxy Chic que j’ai vraiment adoré.
Aujourd’hui, je vous propose de découvrir 2 make-ups possibles avec cette palette. 2 maquillages parmi tant d’autres puisque cette palette offre beaucoup de possibilité. J’ai donc choisi de vous présenter un maquillage dans les tons froids et un dans les tons chauds.

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Maquillage Galaxy Chic – froid

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Ici j’ai donc utilisé les couleurs Uranus, Comet, Earth et Neptune pour un maquillage bleuté.

J’ai pris soin de mettre la couleur la plus clair au creux de l’oeil et de faire une sorte de dégradé foncé léger vers l’extérieur de l’œil.
Avec un petit pinceau plat humide, j’ai ensuite utilisé la couleur Neptune pour faire un trait comme de l’eyeliner.
J’aime ce procédé et je trouve que ça tient très bien toute la journée.

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J’utilise ici le Blush Bh Cosmetics IRIS et le rouge à lèvres Paul & Joe La Vie en Rose.
J’aime beaucoup le résultat, et bien que j’ai les yeux bleus, le ton sur ton ne me dérange pas.

Maquillage Galaxy Chic tons chauds

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Pour ce second maquillage, j’ai opté pour des couleurs plus chaudes.

J’ai notamment utilisé les couleurs Sun, Venus et Aphrodite. Je n’ai pas l’habitude d’utiliser ce genre de couleurs, notamment le orange, et ma foi c’est pas trop mal même si c’est pas ce que je préfère.

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J’ai donc acheté cette palette sur le site Le Doux Nuage pour moins de 20€ !  Actuellement en rupture, vous pouvez la précommander.

Palette Galaxy Chic sur Le Doux nuage

Je vous la recommande si comme moi vous aimez changer de couleur tous les jours, et que surtout vous aimez les couleurs irisées ! Je suis donc ravie par cette palette.

10% de réduction grâce à moi !

Si vous souhaitez vous faire plaisir, je vous propose de bénéficier de -10% sur votre première commande en me laissant vous parrainer :-)

Il vous suffit ce cliquer sur ce lien http://www.ledouxnuage.com/?s=28474606 ou d’utiliser ce code lors de votre inscription : 28474606

Bon shopping !

Découverte de Bh Cosmetics

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Le Doux Nuage est l’un de mes eshop préféré, j’adore y aller de temps en temps pour voir les petites nouveautés ! Récemment, l’eshop a ajouté les produits de la marque Bh Cosmetics que je ne connaissais pas du tout.

Bh Cosmetics est une marque qui propose du maquillage a prix relativement abordable. J’ai donc voulu découvrir tout ça à travers une palette, un blush et des pinceaux !

Mes premiers achats Bh Cosmetics

Après beaaaaaucoup d’hésitations, voici donc mon petit haul :
– La palette Galaxy Chic
– Le blush Duo Iris
– Un set de 12 pinceaux

Point de suspense, je suis ultra contente de mes achats !

Les pinceaux

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Pour les pinceaux, ils sont présentés dans une trousse, ils sont relativement sympas à utiliser mais il manque un pinceau plus long et souple pour les yeux à mon goût. Donc j’aime bien mais ce ne sont pas les meilleurs pinceaux que j’ai acheté.
Sinon ils sont très mignons ;-)

J’ai payé cette trousse de 12 pinceaux 15,40€, ce que je trouve très abordable.

Depuis, l’eshop a ajouté plein d’autres set, et j’ai craqué aujourd’hui pour ceux-là :

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J’espère qu’ils seront encore mieux ! Par contre ils sont plus chers que les autres, ils sont à 26,90€

Set de 12 pinceaux Maquillage – Bh Cosmetics

Le Duo Blush Iris

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Ce blush es top, une couleur claire et une couleur plus foncée. Je mélange les deux en générale, pour avoir le côté irisé du blush clair avec l’intensité du foncé.

Bref, assez bonne pigmentation, belles couleurs, la tenue n’est pas oufissime mais elle est quand même bien.

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Ci dessus le swatch, à gauche le rouge seule, au milieu le vieux rose et à droite le mélange des deux.

Ce duo de blush ne coûte que 8,95€, encore une fois c’est abordable (sans être non plus du prix ELF ou Essence j’en conviens)

Blush Duo Iris – Bh Cosmetics

La palette Galaxy Chic

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Et enfin, le meilleur pour la fin ! La palette, que je trouve subliiiiime !!!
18 jolies couleurs plutôt bien pigmentées, certes on ne concurrence pas les palettes Urban Decay, mais pour le prix (19,95€) c’est pas mal du tout.
Le packaging est en carton, mais c’est plutôt solide. Il y a un miroir à l’intérieur, pratique, par contre, je trouve qu’il manque un pinceau…

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Au niveau des couleurs, on est sur des nacrés, et certaines sont marbrées, j’adore ! On va avoir des couleurs chaudes, dans les jaunes, oranges, rose, aubergine… puis on va passer sur des froids avec du bleu, du gris métal…  Je suis fan fan fan !
Les couleurs sont bien pigmentées, bien pétantes, j’adore !!!

Demain, je publierai 2 make-ups avec cette palette, un chaud et un froid, j’espère que ça vous plaira :-)

Palette Galaxy Chic Bh Cosmetics

Je suis donc très contente de cette découverte, et je ne regrette absolument pas mes achats ! Je pense que je recraquerai prochainement pour une autre palette de cette marque, et j’espère que Le Doux Nuage va référencer tous les autres produits :p En attendant, j’ai hâte de recevoir les autres pinceaux :-)

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Bon shopping !

BeTrousse Beauté D’ailleurs

Betrousse

Une fois de plus, je vous propose de découvrir le concept Be Trousse ! Oui je sais, je vous en parle souvent mais j’adore les bons plans, et Betrousse est tout en haut sur le podium des boites bon plan !

Pour rappel : Betrousse propose une sélection de produits autour d’un thème avec des réductions qui tournent autour de -80%. Vous savez avant ce qu’elle contient, ça évite ainsi les désillusions. Il n’y a pas d’abonnement, vous choisissez ainsi la box qui vous plait, et vous ne vous engagez pas à en reprendre après.

La Betrousse Beauté d’Ailleurs

Voici donc ce que contenait la BeTrousse Beauté d’Ailleurs :

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- Soin Eclat – SARÔME : une crème visage qui réveille l’éclat de la peau. Elle ne me convient pas en crème de jour mais peut être utilisée en masque hydratant, je pense que je l’utiliserai ainsi.
- Shampoing – O’NAOMI NATURAL : un shampooing qui décape, à base d’essence de charbon. J’aime le flacon, mais pas vraiment la compo qui n’a rien de naturelle.
- Lait Corps Hydra-tonic 24h – SAISONA : une marque que je connaissais et que j’adore, une crème qui sent bon la fleur d’oranger. J’adore.
- L’après shampooing 2en1 au Karité et Monoï de Tahiti – BIO SEASONS : un après shampooing qui a une belle compo, j’apprécie beaucoup ce produit mais je ne le trouve pas assez nourrissant.
- Omega Gel Slim Ascellulite – NATURVEDA : un produit que je n’utiliserai pas, je ne suis pas la cible.
- Huile de rose musquée – ARC EN SELS : un produit de bonne qualité, très utile. Il combat les rides et aide la réparation de la peau (cicatrices, vergetures etc.) Mes cuisses vont kiffer !
- Kit Caresse Spécial Visage – NAIR : je ne m’épile ni la moustache ni les sourcils. Je suis blonde et j’ai la chance de ne pas avoir de moustache ! Quant aux sourcils, c’est à la pince à épiler que je les fais.
- Masque revitalisant de nuit pour cheveux sensibilisés – FARIDA B : très sympa ce masque, à tester
- Savon pétales d’Azur – PETALE DE LUNE : j’adore les savons, donc contente d’en avoir un de plus même si l’odeur n’est pas hyper originale.
- Chi Royal Treatment Pearl Complex – CHI : un produit vu et revu dans toutes les box… j’aime pas trop cette marque.
- Duo Beurre de Karité BIO naturel et Vanille – KEA : l’odeur est trop forte pour moi, je n’aime pas, et je regrette le format tout petit.
- Porte Passeport – CAROLINE LISFRANC : offert à ma belle soeur qui part en Australie :-)

Cette sélection coûtait 33€ au lieu de 171€, soit une économie de 80% !

Je dis "coûtait" car elle est malheureusement épuisée.
Cependant, vous pouvez en découvrir d’autres dans le même style et pour le même rapport qualité prix sur le site de Betrousse. Il y en a même pour les hommes et les enfants ;-)

Avez-vous déjà craqué pour une Betrousse ?

My Little Sunset Box : aurevoir My Little Box

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Cet article est le dernier que je ferai sur My Little Box (jusqu’à ce que je change d’avis ?!), car je me suis enfin décidée à cliquer sur "se désabonner". Non pas que cette box était un flop, non on ne peut pas dire ça, mais je crois que les mois passant, je voyais surtout mon porte monnaie se vider alors que je n’étais plus aussi excitée à l’idée de la recevoir.

Bref, avant de vous en dire plus sur mon choix, découvrez le contenu de cette My Little Sunset Box

Contenu de My Little Sunset Box – Août 2014

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Cette boite contenait donc 3 produits de beauté, 2 goodies, le magazine et 3 cartes postales.

Je trouve l’idée des cartes postales plutôt bonne, et le magazine est comme d’hab, bourré d’idées beauté et DIY !

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Pour les goodies, on trouve :
– un bracelet Médecine Douce pour My Little Box : très mignon pour l’été, j’aime !
– un jeu de cartes aux couleurs de My Little Box : toujours utile !

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et niveau produits de beauté :

- une miniature de la crème précieuse Immortelle de L’occitane : une crème que je voulais tester depuis très longtemps
– un gel exfoliant fraîcheur de Laino : j’aime beaucoup cette marque et je suis contente de voir un full size
– un baume lèvres My Little Beauty : très déçue car j’ai déjà 20 000 sticks lèvres chez moi, m’enfin.

En soit, le contenu est plutôt bien, comme les autres mois en fait, je reste sur ma faim, je cherche un petit quelque chose en plus qu’il n’y a pas.

Pourquoi je me suis désabonnée ?

J’ai donc décidé de me désabonner, pas parce que je la trouve nulle… mais parce que je la payais 15€ quand même, aujourd’hui elle est à 16€ et franchement je trouve ça trop cher. Je n’aime pas la politique de prix chez My Little Box, ils augmentent le prix de leur box tous les 6 mois, ça fait que si vous êtes une abonnée du tout début vous la payez une 10aine d’euros, alors que si vous venez tout juste de la découvrir, vous allez la payer 16€… Alors oui, ça incite sûrement les abonnées à rester, mais je ne trouve pas ça correct #businessisbusiness
En plus de ça, pas de parrainage possible, pas de tarifs dégressifs ou de points si vous prenez par exemple la Gambette Box (qui est de la même société). La seule fidélisation qu’il y a est leur politique de prix croissant sur le long terme ! Personnellement, j’aime avoir des avantages (comme chez Birchbox), chez My Little Box il n’y a rien.

Et puis le contenu, par rapport au prix… ça ne collait pas.
Les goodies inutiles j’en ai ras le bol, oui c’est mignon mais force est de constater que je ne les utilise tout simplement PAS.
Et puis les produits de beauté, je n’aime pas ceux de la marque My Little Box (my little beauty), la compo est naze… mais comme c’est très marketé, le packaging est tellement joli qu’on a envie de tout acheter et essayer… seuls les pinceaux m’intéressaient en fait et je n’étais pas abonnée le mois où ils les ont mis (snif :( ), et puis les 2 autres produits qui se battent en duels m’ont souvent déçus (ce mois-ci non, c’est sûr, mais d’habitude je ne suis pas forcément ravie).

Voilà voilà, je ne sais pas si vous partagez ma déception, peut être qu’au fil des mois je suis devenue plus exigeante je ne sais pas. Je pense surtout que je ne suis pas forcément la cible, bien que j’adore les jolies choses de part ma profession, je crois que je préfère avoir des produits de beauté à la place d’un pot à crayon…

En tout cas, si elle vous tente,  direction www.mylittlebox.fr  !

Beige et vieux rose #look

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Il y a quelques semaines, je fêtais l’anniversaire du blog… et le mien ! J’ai eu 26 ans… ça commence à faire mal !
Ma meilleure amie (coucou Alice !) m’a alors envoyé un haut trooooop joli de chez Naf-Naf (entre autres petites choses trop mimi comme un carnet pour écrire pour le blog hihi!!!).  Je me suis dis que, vu que mon premier article mode vous avait plu, je pourrais retenter l’expérience avec ce petit haut tout mignon !

Voici donc un 2ème article mode, j’espère que cela vous plaira :) Et ne vous inquiétez pas, je ne suis pas en train de transformer ce blog en blog mode, j’ai encore trop de produits de beauté à vous faire découvrir ;-)

Escapade dans les vignes avec Naf Naf !

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Je porte donc un petit haut en crochet + dentelles de chez Naf Naf, de couleur vieux rose qui va parfaitement bien avec mon sac à mains Naf Naf acheté à la Halle (je ne savais même pas que la Halle avait des produits de marques comme ça !). Ce petit haut rose est légèrement transparent et j’aime assez ce petit côté poudré/mignon et à la fois transparent.
Je porte également un petit short très court beige de chez Pull and Bear avec une paire de ballerine dentelle beige de la marque New Feeling (acheté il y a une paire d’années !).

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Ces photos ont été prises dans des vignes de Castries, un petit village à côté de chez moi très sympathique, je vous conseille d’y faire un tour si vous passez dans la région. Il y a un aqueduc, un château et des vignes bien sûr, c’est charmant non ? ;-)

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sac – Naf Naf pour la Halle
haut crochet et dentelle – Naf Naf
short – Pull & Bear
ballerine – New Felling